Мутация гена BRCA: наследственный фактор рака груди

Генетически запрограммировано. Мутация гена BRCA, как мина замедленного действия, ждет своего часа: карцинома в молочной железе возникает на фоне наследственно обусловленной предрасположенности к онкологии.

мутация гена brca
Дефекты в генном аппарате могут стать причиной онкологии

Мутация гена BRCA

Женщинам, имеющим родственниц 1 степени (мать, дочь, сестра) с раком молочных желез, стоит опасаться возникновения карциномы в детородных органах. Мутация генов BRCA передается по наследству: риск повышается в 3-5 раз при обнаружении у близких родственниц злокачественного новообразования в одной груди, а при двухстороннем поражении опухолью – в 9 раз. Выделяют 2 основных вида генов, провоцирующих семейный рак:

  • BRCA1 (Breast Cancer Associated genes в хромосоме 17q21);
  • BRCA2 (Breast Cancer Associated genes в хромосоме 13q12).

Полученная по наследству мутация гена BRCA значительно повышает риск формирования следующих опухолей:

  • Рак молочных желез (до 10%);
  • Карцинома в яичниках (до 15%).

Кроме этого, в меньшей степени, но – наличие дефектного генома может стать фактором риска по возникновению злокачественных новообразований в следующих органах:  

  • Предстательная железа;
  • Желудок;
  • Поджелудочная железа.

Помимо этого, стоит учитывать следующие особенности онкологической патологии у пациенток с носительством мутантных хромосом:

  • Рак возникает в молодом возрасте (в среднем, около 35-39 лет);
  • Опухоли в парных органах чаще бывают двухсторонними;
  • Карцинома бывает высокой степени злокачественности и агрессивности.

Нет 100% гарантии, что мутация гена BRCA обязательно приведет к онкологии, но у женщин с выявленным наследственным раком яичника или молочной железы в большинстве случаев находят хромосомные дефекты.

Тактика при обнаружении мутаций в генах

Медицинские технологии развиваются и совершенствуются – сейчас каждый человек может сдать анализ на наличие известных дефектов в генном аппарате. Если в семье есть факты онкологии, особенно у родственников 1 степени и с раком в молодом возрасте, то надо в обязательном порядке провести обследование и наблюдаться у врача, посещая специалиста с профилактической целью не менее 1 раза в год. Выявленная мутация гена BRCA является показанием для регулярных визитов к доктору: проведение скрининга рака молочных желез и УЗ обследование органов малого таза поможет обнаружить злокачественные новообразования на начальном этапе роста. При необходимости врач может направить на томографию (МРТ), при проведении которой можно выявить опухоли малых размеров. Крайне непопулярной превентивной мерой предотвращения рака является хирургическое удаление органов-мишеней после 35-39 лет (двухсторонняя мастэктомия и аднексэктомия с последующим протезированием груди и пожизненным приемом заместительной гормональной терапии).

Запись опубликована в рубрике Диагностика с метками , , , , . Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.