Хромосомные аномалии плода: варианты и причины возникновения

Выявление врожденной патологии у ребенка разрушит счастье будущей мамы. Хромосомные аномалии плода можно обнаружить при проведении первичного обследования в 1 триместре беременности: важно не пропустить оптимальные сроки и выполнить все назначения врача.

Хромосомные аномалии плода – что это такое

Чудо зарождения новой жизни начинается со слияния двух половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки. Генетический материал родителей, из которого формируется новый человек, должен иметь стандартный набор хромосом. Любой дефект наследственного или приобретенного характера может спровоцировать хромосомные аномалии плода. Это может быть недостаточное количество или избыток хромосом, мелкие нарушения в отдельных структурах – вне зависимости от причин, генетические абберации становятся основой для патологии эмбриона, нарушающей жизнеспособность растущего организма.

Причины возникновения внутриутробной патологии

Первые недели с момента зачатия – это самое опасное время. Если хромосомные аномалии плода не связаны с генетическими дефектами родителей, то причинами внутриутробной врожденной патологии могут стать:

1. Агрессивно действующие химические вещества;
2. Рентгеновское излучение;
3. Ионизирующая радиация;
4. Токсичные и сильнодействующие лекарственные препараты;
5. Вирусная инфекция.

Невозможно все предусмотреть и предупредить некоторые внешние воздействия на организм женщины, поэтому важно строго соблюдать рекомендации врача на этапе подготовки к беременности. Оптимально семейной паре, планирующей зачатие, посетить врача медико-генетической консультации, чтобы выявить риск генных дефектов у будущих родителей. Необходимо уйти с вредного производства (химические предприятия и лаборатории, рентген-кабинет), отказаться от приема некоторых лекарств, сделать профилактические прививки. Часть внешних факторов могут воздействовать на мужские и женские половые клетки задолго до зачатия.

Типичные варианты заболеваний

Чаще всего при первичном обследовании в 1 триместре выявляют следующие хромосомные аномалии плода:

1. Синдром Дауна;
2. Болезнь Эдвардса;
3. Синдром Патау;
4. X-трисомии;
5. Синдром Шерешевского-Тернера.

К типичным внешним порокам, связанных с хромосомными абберациями и выявляемых при обследовании в сроки 12-13 недель, относятся:

1. Дефект черепной коробки у плода;
2. Аномалии скелетных костей;
3. Пороки развития в сердечно-сосудистой и мочеполовой системах;
4. Краниофасциальные дефекты;
5. Умственная отсталость.

Неинвазивный пренатальный скрининг в объеме ультразвукового исследования и анализа крови поможет оценить риск врожденной патологии, инвазивные методики обследования (амниоцентез, кордоцентез) – подтвердят хромосомные дефекты у плода.

Хромосомные аномалии плода – какие могут быть исходы

В большинстве случаев природа сама производит естественный отбор, прекращая развитие нежизнеспособного эмбриона. Хромосомные нарушения обуславливают 50-60% репродуктивных потерь (самопроизвольные аборты в сроке до 8-10 недель и не менее 10% всех случаев внутриутробной гибели ребенка). Однако вовремя не выявленные врожденные дефекты являются одной из причин рождения больного ребенка (0.4% от всех родов). В среднем на 10 миллионов населения ежегодно рождается около 3 тысяч детей с различными вариантами врожденной и наследственной патологией. Длительность жизни инвалидов с детства – не более 35 лет. Ни одна будущая мама не хочет, чтобы родился больной малыш. Ни одной семейной паре не пожелаешь такой участи, поэтому важно загодя позаботится о будущем, соблюдая рекомендации врача по прегравидарной подготовке и неинвазивному пренатальному скринингу.