Амниоцентез при беременности – выявить врожденную патологию плода

Желательно максимально рано обнаружить хромосомные аномалии и пороки развития у плода. Амниоцентез при беременности – это операция, позволяющая взять околоплодные воды для генетического исследования. Риск для малыша минимален, а результат процедуры может стать причиной для прерывания беременности.

диагностическая процедура

Прокол выполняется под УЗ контролем

Пренатальный скрининг врожденных аномалий плода

Самый сложный для ребенка период развития – момент зачатия и 1 триместр беременности. Именно в это время происходит формирование хромосомного (генетического) аппарата эмбриона и закладка всех жизненно важных органов и систем. Пренатальный скрининг начинается в 11-14 недель, когда с помощью УЗИ и биохимических маркеров можно предположить наличие аномалий у плода. Выявление высокого риска синдрома Дауна (или любых других вариантов трисомий) является веским основанием для проведения диагностической операции. Амниоцентез при беременности проводится по строгим показаниям: без причины нельзя вмешиваться в естественный ход событий. Если врач назначил процедуру, то не надо отказываться от диагностических тестов и операции – лучше вовремя выявить аномальное развитие эмбриона, чем родить неизлечимо больного малыша.

Амниоцентез при беременности – показания для операции

На первом этапе пренатального скрининга используются неинвазивные методики. Амниоцентез при беременности показан в следующих случаях:

  1. Наличие врожденной патологии у одного из родителей, выявленное при проведении дородового генетического обследования;
  2. Возраст будущей мамы старше 35 лет (с возрастом риск хромосомных аномалий нарастает);
  3. Рождение в прошлом ребенка с множественными пороками развития;
  4. Обнаружение отклонений при проведении неинвазивной пренатальной диагностики (УЗИ, биохимические скрининговые тесты);
  5. Осложнения во время вынашивания (повторяющиеся эпизоды угрозы выкидыша, многоводие, гипотрофия плода).

В большинстве случаев амниоцентез при беременности применяется по результатам обследования в 11-14 недель, когда врач при УЗИ находит отклонения, а при проведении биохимических тестов возникает подозрение на хромосомные аберрации.

Методика проведения операции

В околоплодной жидкости находится генетический материал плода (клетки кожи, продукты жизнедеятельности), на основе которого можно максимально точно оценить хромосомный состав и выявить врожденные пороки. Оптимально выполнять операцию в сроке после 15 недель. Обязательным является УЗ контроль – один врач проводит ультразвуковое сканирование, второй – выполняет прокол передней брюшной стенки. После того, как игла достигает матки и околоплодных вод, доктор шприцом забирает не более 30 мл жидкости, находящейся в амниотической полости. После операции беременной женщине надо находиться под врачебным наблюдением не менее 2 часов.

методика

Этапы амниоцентеза

Риск осложнений

Как и любое другое хирургическое вмешательство, амниоцентез при беременности может стать причиной осложнений. Риск невысок, но в каждом конкретном случае надо опасаться следующих проблем:

  1. Появление симптомов угрожающего выкидыша (вероятность не более 1%);
  2. Внутриутробное инфицирование плода.

Оба осложнения можно предупредить – для этого врач будет использовать медикаментозное лечение, направленное на сохранение беременности, и методы предотвращения попадания микробов внутрь матки. При обнаружении высокого риска по развитию синдрома Дауна, лучше решиться на инвазивную процедуру, чем жить всю беременность со страхом.

Результаты исследования околоплодных вод

Амниоцентез при беременности даст четкий ответ на вопрос – есть или нет хромосомная аномалия у малыша. Результат основывается на расшифровке генотипа плода. Медицинский прогресс и современное состояние генетики не позволяет сомневаться в диагнозе – если врач-генетик уверенно указывает на наличие дефектов в хромосомном аппарате эмбриона, то следует соглашаться на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Операция во время вынашивания плода используется при выявлении высокого риска врожденных аномалий и синдрома Дауна. Амниоцентез при беременности – это профилактика рождения нежизнеспособного или неизлечимо больного малыша.

Запись опубликована в рубрике Диагностика с метками , , . Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.