Амниоцентез при беременности – выявить патологию плода

Желательно максимально рано обнаружить хромосомные аномалии и пороки развития у плода. Амниоцентез при беременности – это операция, позволяющая взять околоплодные воды для генетического исследования. Риск для малыша минимален, а результат процедуры может стать причиной для прерывания беременности.

Пренатальный скрининг врожденных аномалий плода

Самый сложный для ребенка период развития – момент зачатия и 1 триместр беременности. Именно в это время происходит формирование хромосомного (генетического) аппарата эмбриона и закладка всех жизненно важных органов и систем. Пренатальный скрининг начинается в 11-14 недель, когда с помощью УЗИ и биохимических маркеров можно предположить наличие аномалий у плода. Выявление высокого риска синдрома Дауна (или любых других вариантов трисомий) является веским основанием для проведения диагностической операции. Амниоцентез при беременности проводится по строгим показаниям: без причины нельзя вмешиваться в естественный ход событий. Если врач назначил процедуру, то не надо отказываться от диагностических тестов и операции – лучше вовремя выявить аномальное развитие эмбриона, чем родить неизлечимо больного малыша.

Амниоцентез при беременности – показания для операции

На первом этапе пренатального скрининга используются неинвазивные методики. Амниоцентез при беременности показан в следующих случаях:

1. Наличие врожденной патологии у одного из родителей, выявленное при проведении дородового генетического обследования;
2. Возраст будущей мамы старше 35 лет (с возрастом риск хромосомных аномалий нарастает);
3. Рождение в прошлом ребенка с множественными пороками развития;
4. Обнаружение отклонений при проведении неинвазивной пренатальной диагностики (УЗИ, биохимические скрининговые тесты);
5. Осложнения во время вынашивания (повторяющиеся эпизоды угрозы выкидыша, многоводие, гипотрофия плода).

В большинстве случаев амниоцентез при беременности применяется по результатам обследования в 11-14 недель, когда врач при УЗИ находит отклонения, а при проведении биохимических тестов возникает подозрение на хромосомные аберрации.

Методика проведения операции

В околоплодной жидкости находится генетический материал плода (клетки кожи, продукты жизнедеятельности), на основе которого можно максимально точно оценить хромосомный состав и выявить врожденные пороки. Оптимально выполнять операцию в сроке после 15 недель. Обязательным является УЗ контроль – один врач проводит ультразвуковое сканирование, второй – выполняет прокол передней брюшной стенки. После того, как игла достигает матки и околоплодных вод, доктор шприцом забирает не более 30 мл жидкости, находящейся в амниотической полости. После операции беременной женщине надо находиться под врачебным наблюдением не менее 2 часов.

Риск осложнений

Как и любое другое хирургическое вмешательство, амниоцентез при беременности может стать причиной осложнений. Риск невысок, но в каждом конкретном случае надо опасаться следующих проблем:

1. Появление симптомов угрожающего выкидыша (вероятность не более 1%);
2. Внутриутробное инфицирование плода.

Оба осложнения можно предупредить – для этого врач будет использовать медикаментозное лечение, направленное на сохранение беременности, и методы предотвращения попадания микробов внутрь матки. При обнаружении высокого риска по развитию синдрома Дауна, лучше решиться на инвазивную процедуру, чем жить всю беременность со страхом.

Амниоцентез при беременности: результаты исследования

Операция при беременности даст четкий ответ на вопрос – есть или нет хромосомная аномалия у малыша. Результат основывается на расшифровке генотипа плода. Медицинский прогресс и современное состояние генетики не позволяет сомневаться в диагнозе – если врач-генетик уверенно указывает на наличие дефектов в хромосомном аппарате эмбриона, то следует соглашаться на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Операция во время вынашивания плода используется при выявлении высокого риска врожденных аномалий и синдрома Дауна. Амниоцентез при беременности – это профилактика рождения нежизнеспособного или неизлечимо больного малыша.