Синдром Дауна – предотвратить рождение больного малыша

Весь период вынашивания плода у будущей мамы сохраняется легкая тревожность: главное, чтобы ребенок родился здоровым. Невыявленный вовремя синдром Дауна у малыша может разрушить будущее счастье, поэтому важно в полном объеме во время беременности выполнить все обязательные исследования, чтобы гарантированно родить здорового ребенка.

хромосомные аномалии

Случайный генетический дефект может привести к рождению больного ребенка

Синдром Дауна – хромосомная аномалия

Нормальной ситуацией является наличие у плода 23 пар хромосом, определяющих рост и развитие малыша. Увеличение или уменьшение количества генов в клеточных структурах ребенка приводит к формированию хромосомных аномалий, из которых один из частых вариантов является синдром Дауна (трисомия – удвоение 21 хромосомы). Генетическая аномалия приводит к рождению малыша с различными вариантами физических и умственных нарушений, при которых требуется постоянный уход. Желательно не заставлять страдать ребенка и не создавать себе пожизненные трудности – предотвратить появление на свет плода с синдромом Дауна можно, если в точности и вовремя выполнить все диагностические исследования в 1-2 триместре беременности.

Причины формирования порока развития

В большинстве случаев синдром Дауна – это случайный генетический дефект, возникающий на первых этапах оплодотворения. Именно непредсказуемость события является причиной того, что врач никогда не сможет ответить на вопрос женщины – почему именно у меня возникла эта проблема. Риск генетических аномалий возрастает с возрастом будущей матери:

  • в 20 лет вероятность составляет 1 на 1018;
  • в 30 – 1 на 596;
  • в 40 – 1 на 64;
  • в 44 – 1 к 20.

Все надо делать вовремя – не надо откладывать деторождение на будущее (вот сделаю карьеру, и рожу; хочу получить 2 высших образования, и только после этого подумаю о беременности): лучшим временем для зачатия и рождения здорового малыша является возраст с 20 до 30 лет. Однако молодость вовсе не является 100% гарантом исключения врожденной патологии плода, поэтому всем беременным женщинам надо проводить специальные исследования.

Своевременное выявление патологии плода

Стандартным является использование 2-х типов тестирования – первичный массовый скрининг (всем беременным женщинам в определенные сроки) и инвазивная диагностика при выявлении высокого риска по генетической патологии у плода.

анализ

Сдать кровь и сделать УЗИ в 1 триместре – основные скрининговые исследования пренатальной диагностики

Скрининговые тесты

Основа первичной пренатальной диагностики врожденных аномалий – проведение массовых скрининговых исследований, к которым относятся:

  • ультразвуковое сканирование в 11-14 и в 20-22 недели беременности;
  • биохимический скрининг в 1 или 2 триместре (определение уровня специфичных белков в крови беременной женщины).

Комбинация 3D УЗИ и анализа крови на пороки развития в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить предполагаемый синдром Дауна и другие варианты генных мутаций (точность диагностики составляет 90%). Но пренатальный скрининг – это еще не диагноз: для подтверждения и уточнения врожденной аномалии необходимо выполнить инвазивные методы исследования.

Диагностические тесты

Только исследовав клеточные структуры плода, можно гарантированно утверждать о наличии хромосомных дефектов. Для получения плодовых клеток используют следующие диагностические тесты:

  • биопсия ворсин хориона (в сроке 11-14 недель);
  • амниоцентез (в 15-18 недель);

После анализа плодовых клеточных структур врач и женщина получат хромосомную карту ребенка, где будет указан генетический дефект или не выявится никаких проблем у малыша.

У плода синдром Дауна – что делать

Врач никогда не будет заставлять выполнять скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна: каждой семейной паре надо самостоятельно решать – узнать вовремя о возможной патологии у плода или дождаться рождения Богом данного ребенка. Можно отказаться от УЗИ и сдачи крови на аномалии развития. Если при скрининге выявлен высокий риск, то можно отказаться от инвазивных диагностических тестов: право на выбор есть у каждой женщины.

В тех случаях, когда в хромосомной карте выявлен синдром Дауна, у семейной пары имеется 2 варианта решения проблемы:

  • прервать беременность по медицинским показаниям;
  • сохранить, выносить и родить желанного ребенка.

Врач примет любой выбор – вне зависимости от решения медицинская помощь при беременности и в родах будет оказана в полном объеме.

Запись опубликована в рубрике Акушерство и гинекология с метками , , . Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.