Неинвазивный пренатальный скрининг – первый этап диагностики

Из всех беременных надо выбрать тех, у кого имеется риск хромосомных аномалий у плода. Неинвазивный пренатальный скрининг проводится всем женщинам в сроке 11-14 недель. Основная цель – выявить высокую степень вероятности по врожденным порокам у ребенка.

Неинвазивный пренатальный скрининг – объем обследования

Важный этап вынашивания плода – 1 триместр беременности. Именно в этот период надо пройти неинвазивный пренатальный скрининг, включающий следующие исследования:

1. Ультразвуковое исследование плода на 3D-аппарате;
2. Анализ крови на врожденную хромосомную патологию.

Основная цель проведения диагностических исследований – своевременное выявление высокого риска по аномальному развитию эмбриона: вовремя обнаружив признаки внутриутробных пороков у малыша, можно предупредить рождение нежизнеспособного или неизлечимо больного ребенка.

Ультразвуковая диагностика

Неинвазивный пренатальный скрининг предполагает строгое выполнение следующих условий:

1. Современный УЗ аппарат с высоким разрешением и оптимальными диагностическими возможностями;
2. Врач, прошедший специальное обучение по пренатальной диагностике.

При проведении процедуры в 11-14 недель врач будет оценивать следующие ультразвуковые показатели:

• копчико-теменной размер (КТР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• наличие или отсутствие носовой кости (признак грубой врожденной патологии);
• количество эмбрионов;
• наличие сердцебиения (универсальный признак жизни эмбриона);
• выявление внешних пороков развития.

При первом УЗ исследовании невозможно гарантировано увидеть пол плода (в редких случаях врач может оценить половые признаки ребенка, но дать 100% гарантию нельзя, поэтому специалист не скажет о том, кто в матке – мальчик или девочка). Важно соблюдать сроки диагностики – неинвазивный пренатальный скрининг нельзя проводить в сроки более 14 недель.

Биохимический скрининг

В течение ближайших 24 часа от момента проведения пренатального УЗИ необходимо сдать специальный анализ крови на определение уровня белков плаценты, по которым можно предположить о наличии хромосомных аномалий у плода. Оцениваются 2 показателя:

1. Уровень связанного с беременностью белка плазмы (PAPP-P);
2. Концентрация свободной ХГЧ (β-субъединица хорионического гонадотропина).

Для каждого показателя имеются собственная норма результатов, но важна зависимость от повышения или снижения этих белков. Оптимально использовать специальную компьютерную программу, которая проанализирует все исследования и выдаст заключение.

Неинвазивный пренатальный скрининг: варианты результатов

Комплекс исследований помогает распределить всех беременных женщин на 3 группы:

1. Низкий риск (нет никакого подозрения на врожденные и хромосомные аномалии у плода);
2. Средний риск (имеются некоторые сомнения в результатах или найдены отклонения в анализе крови, что требует проведение дообследования);
3. Высокий риск (женщине необходимо проводить инвазивные исследования для исключения пороков развития у ребенка).

Тотальное большинство обследуемых беременных женщин получают благоприятный результат исследования. Во 2-3 группу попадают около 4% пациенток, прошедших неинвазивный пренатальный скрининг (это вовсе не означает, что у этой группы больной ребенок).

Высокий риск хромосомных аномалий – что делать

Любые отклонения на УЗИ при беременности и в анализе крови требуют проведения специальной диагностики для исключения врожденных пороков у плода. Высокий риск – это показание для операции по взятию клеток плода (кордоцентез) или околоплодных вод (амниоцентез): только на основе хромосомной диагностики можно гарантированно исключить любой из вариантов хромосомных аномалий у ребенка.

По статистике самый частый вариант хромосомных аббераций (синдром Дауна) встречается с частотой 1:1000. Неинвазивный пренатальный скрининг проводится всем беременным женщинам, что позволяет максимально точно выявить поставить диагноз в 1-2 триместре и предотвратить рождение больного малыша.