Множественная эндокринная неоплазия: варианты патологии

Одновременное появление и рост опухолей в разных органах генетически предопределены. Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) возникает на фоне врожденных дефектов и проявляется типичными синдромами, включающими поражение нескольких гормональных систем и резко снижающими качество жизни человека.

Множественная эндокринная неоплазия – что это

Пролиферация тканей в эндокринных железах лежит в основе опухолевого процесса, возникающего в разных частях обменно-эндокринной системы человеческого организма. Часть заболеваний доброкачественны, но в большинстве случаев множественная эндокринная неоплазия увеличивает риск онкологии. Чаще всего происходит поражение следующих органов и систем:

• гипофиз;
• щитовидная и паращитовидные железы;
• надпочечники;
• панкреатическая железа;
• тимус;
• легочная система;
• органы пищеварительного тракта;
• нервная система;
• жировая ткань.

В зависимости от сочетаний пораженных органов выделяют специфические МЭН синдромы, лечение которых позволяет снизить риск стремительного злокачественного перерождения.

Причины возникновения заболеваний

Наличие семейной предрасположенности к МЭН-синдрому указывает на основную причину возникновения патологии – мутацию генов. Если у одного из родителей имеется заболевание, то ребенок заболеет с 50% вероятностью. Наличие в семье нескольких случаев патологии повышает риск до 75%. Множественная эндокринная неоплазия – это генетически предопределенный синдром, возникающий при передаче мутантного гена от родителей к малышу или возникающий случайно при хромосомном дефекте во время внутриутробного развития эмбриона.

Варианты патологических синдромов

Выделяют 3 основных вида патологического неопластического роста:

1. МЭН-1 (синдром Вермера);
2. МЭН-2 (синдром Сиппла);
3. МЭН-3 (синдром Горлина).

Различные сочетания опухолевых изменений в органах и тканях формируют типичную картину заболевания, на основе которой врач поставит диагноз и начнет лечение.

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа

Основа заболевания – дефект гена на 11-ой хромосоме. Заболевание возникает в возрасте 20-40 лет, проявляясь следующими патологическими состояниями:

1. Аденома гипофиза (у 50% пациентов) – увеличение количества вырабатываемых гипофизарных гормонов оказывает негативное влияние на различные эндокринные железы;
2. Опухоль паращитовидной железы (у 90%) с нарушением минерального обмена и патологией почек и костей;
3. Новообразования панкреатической железы (более 50%) с проблемами в пищеварении и обменных процессах.

У части пациентов дополнительно могут появиться следующие варианты патологии:

• карциноид кишки;
• опухоль в надпочечнике;
• новообразование в щитовидной железе;
• распространенный липоматоз (появление жировиков в разных частях тела).

Любой вариант опухолевого роста может возникнуть одновременно, но чаще патология появляется последовательно с интервалом в несколько лет.

МЭН 2 типа

Синдром возникает при мутации гена на 10-ой хромосоме. Множественная эндокринная неоплазия представлена следующими болезнями:

1. Медуллярный рак щитовидной железы (практически 100% вероятность);
2. Феохромоцитома у 70% пациентов (опухоль в надпочечнике);
3. Новообразование в паращитовидной железе (50%).

В дополнении возможны амилоидоз кожи, врожденная патология толстого кишечника.

МЭН 3-го типа

Для синдрома Горлина характерны следующие виды заболеваний:

1. Крайне злокачественный рак щитовидной железы (100%);
2. Феохромоцитома (30%);
3. Невриномы ротоглотки (95%) – множественные новообразования слизистой оболочки рта, губ и языка;
4. Патология кишечника (дивертикулез, значительное расширение просвета толстой кишки – мегаколон).

Множественная эндокринная неоплазия 3 типа – наиболее тяжелый вариант патологии, что объясняется быстрым ростом опухолей надпочечника и рака щитовидной железы с ранним метастазированием и плохим прогнозом для жизни.

Множественная эндокринная неоплазия: лечебная тактика

Единственный вариант для излечения – вовремя выполненные хирургические операции. По мере выявления опухолей надо удалять новообразования с учетом принципов онкологической настороженности. При одновременном выявлении рака врач будет проводить хирургические вмешательства последовательно, выбирая очередность в зависимости от риска для жизни больного человека. Прогноз зависит от своевременности выявления синдрома и раннего проведения хирургического вмешательства.