Синдром Линча: наследственный колоректальный рак

Дефекты в генах формируют предрасположенность к раку. Синдром Линча относится к одному из вариантов наследственной злокачественной опухоли, образующейся в желудочно-кишечном тракте. Важная особенность патологии – высокий риск множественных опухолей в разных местах организма.

Синдром Линча – что это

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) – это 3% всех колоректальных опухолей. Особенность патологии – частое возникновение заболевания в молодом возрасте (до 50 лет). Крайне неприятный фактор – высокая вероятность выявления дополнительных видов рака следующих локализаций:

1. Синхронные опухоли (одновременно в разных отделах толстой кишки);
2. Метахронный рак (повторное возникновение новообразования в кишечнике после частичной резекции);
3. Тело матки (эндометрий) – до 60%;
4. Мочевыводящие пути – до 40%
5. Яичники – до 12%.

Выделяют следующие 2 варианта заболевания:

1. Синдром Линча I (изолированная колоректальная локализация опухоли);
2. Синдром Линча II (множественные формы рака разных локализаций в кишечнике и внекишечные виды).

Основная причина – наследственно обусловленные дефекты в генетическом аппарате. Выделены специфические гены, изменения в которых в 90% случаев обуславливают опасную болезнь. Чаще всего наследственный неполипозный рак кишечника возникает при дефектах в следующих генах:

• MLH1;
• MSH2;
• MSH6;
• PMS2.

Выявление мутантных генов резко повышает риск онкологии, поэтому важно своевременно определить вероятность появления опухоли и регулярно проводить все необходимые обследования.

Критерии риска по наследственному раку

Каждому человеку надо точно знать о случаях выявления раковых опухолей у родственников из первой линии (мама, папа, родные сестры и братья). Оптимальным является знание о раке в нескольких поколениях. Выделены следующие семейные критерии, указывающие на синдром Линча:

1. Колоректальный рак до 50 лет;
2. Наличие кровных родственников с доказанным раком кишечника (3 и более случая, при этом один из родных должен быть представителем первой линии родства);
3. Выявление кишечных опухолей у родственников в нескольких поколениях;
4. Наличие в семье случаев множественного рака;
5. Обязательное исключение варианта семейного полипоза кишки.

Важное условие – все эти критерии должны быть одновременно: только в этом случае можно быть уверенным в том, что это синдром Линча.

Симптомы и признаки заболевания

Наследственная предрасположенность резко повышает риск онкологии, но для возникновения опухолевого роста необходимы внешние или внутренние факторы, запускающие процессы малигнизации. Мутация генов способствует раннему проявлению опухолей, а провокаторами являются канцерогены, неправильное питание, ожирение, воспаление и доброкачественные новообразования. К типичным симптомам относятся следующие признаки:

• болевые ощущения в животе;
• кровь в стуле;
• проблемы с опорожнением кишечника (диарея, запор);
• снижение массы тела;
• потеря аппетита, тошнота;
• слабость и снижение работоспособности.

Синдром Линча проявляется стандартными симптомами толстокишечного рака: в зависимости от месторасположения первичного очага возможны нюансы и особенности в клинических признаках. Важно не медлить – вовремя обратившись к специалисту, можно предотвратить запущенные формы онкологии и сохранить высокие шансы на выживание.

Тактика лечения

Важнейший элемент терапии – хирургическое удаление части кишечника (субтотальная резекция). Выбор метода операции определяется следующими факторами:

1. Месторасположение опухоли;
2. Стадия заболевания;
3. Возраст пациента;
4. Гистологическое строение рака.

Помимо хирургического вмешательства потребуются курсы химиотерапии. Лучевое воздействие проводится по показаниям. Длительность наблюдения у онколога после проведения курсовой терапии – бессрочная, что обусловлено риском рецидива, возникновением метахронной опухоли или возникновением рака другой локализации.

Синдром Линча – как предотвратить

Гарантированно избежать рака при наличии наследственной предрасположенности крайне сложно, поэтому единственный метод профилактики – регулярное и постоянное наблюдение у врача с проведением следующих исследований:

1. Колоноскопия (с 25-летнего возраста 1 раз в 2 года);
2. ФГС (с 30 лет не менее 1 раза в 2 года);
3. Ультразвуковое сканирование органов брюшной полости ежегодно;
4. Осмотр гинеколога для женщин 1 раз в год.

Оптимально выявить синдром Линча на ранних стадиях развития, чтобы вовремя выполнить весь комплекс лечебно-диагностических мероприятий и предупредить формирование запущенного колоректального рака.