Генетическая предрасположенность к раку: семейный анамнез

Часть злокачественных опухолей наследственно предопределены: генетическая предрасположенность к раку – это наличие в семейном генотипе дефектных генов, передаваемых потомству, что проявляется частыми случаями онкологии у близких родственников. Необходимо точно знать семейный анамнез, чтобы предупредить возникновение онкологического заболевания.

Наследственные варианты рака

Часть онкологических заболеваний возникает с пугающей регулярностью у членов одной семьи. Генетическая предрасположенность к раку обусловлена особенностями хромосомных аномалий: из поколения в поколение члены одной семьи передают друг другу мутантные гены, способные спровоцировать или вызвать малигнизацию в органах или тканях. К типичным формам наследственных видов новообразований относятся:

• рак молочной железы;
• опухоль толстого кишечника;
• рак яичника;
• лейкемия;
• меланома;
• опухоль в желудке;
• множественная эндокринная неоплазия;
• нефробластома;
• лимфома;
• семейный полипоз кишечника.

Выявленная онкологическая патология у одного или нескольких близких родственников – это повод для обязательного наблюдения у специалиста для всех членов семьи: лучше предупредить или вовремя выявить, чем получить новообразование в запущенной форме.

Генетическая предрасположенность к раку – что делать

Наиболее часто встречающиеся варианты семейной онкопатологии – заболевания в груди у женщин и болезни кишечника. Каждому человеку необходимо внимательно относиться к семейному анамнезу – если у кого-то из кровных родственников имеется рак, то надо выяснить точный диагноз и проконсультироваться у врача-генетика. При необходимости и по показаниям следует проводить превентивную (предупреждающую) терапию: зная, каков риск онкологии, можно выполнить хирургическую операцию, не дожидаясь развития заболевания (двусторонняя мастэктомия с протезированием груди, как это сделала А.Джоли, имеющая в семейном анамнезе рак молочных желез у мамы и родной тетки). В большинстве случаев нет никакой необходимости в проведении операции, но следует строго и аккуратно выполнять рекомендации врача на протяжении всей жизни.

Тактика обследования и лечения

Гены, полученные при рождении, не изменить. Если у родителей или кровных родственников имеется онкология, то необходимо сделать следующее:

1. Оценить семейный медицинский анамнез;
2. Сделать генетический анализ;
3. Регулярно наблюдаться у профильного доктора.

Если риск рака высок, то надо сделать все возможное, чтобы обнаружить первые признаки патологии максимально рано.

Анамнез

Сбор семейной медицинской истории является важным элементом предупреждения злокачественного новообразования. Обязательными и наиболее информативными для врача-генетика будут следующие данные:

• точные диагнозы онкопатологии;
• глубина погружения в родословную – до 3 поколений со стороны матери и отца;
• наличие хронических заболеваний;
• возраст, при котором выявлен рак;
• исход болезни (смерть или выздоровление).

Для врача важны любые мелочи и нюансы, поэтому желательно собрать информацию максимально полно, зафиксировав не только заболевания, но и влияние канцерогенных факторов (курение, алкоголизм, химические вещества, профессиональная вредность).

Генетическое обследование

Современная лабораторная диагностика способна оценить кариотип каждого человека, разложив хромосомы по полочкам и выявив дефектные гены. Никакой 100% гарантии анализ дать не сможет, но имеющаяся генетическая предрасположенность к раку при обнаружении хромосомных нарушений является важным фактором обнаружения высокого риска злокачественного новообразования. С результатом анализа надо обращаться к врачу-генетику.

Генетическая предрасположенность к раку: наблюдение у врача

При выявлении возможности появления онкологии, нельзя поддаваться панике и впадать в депрессию: если регулярно посещать доктора и оценивать ситуацию со здоровьем, то можно своевременно обнаружить болезнь и избавиться от новообразования на первых стадиях развития, когда шансы на выживание максимальны. Для каждого вида онкопатологии существуют свои программы по диагностике и лечению, поэтому надо слушать врача и аккуратно выполнять рекомендации. В частности, при угрозе рака молочной железы каждой женщине надо регулярно делать УЗИ груди и маммографию, сдавать анализ на онкомаркер и не менее 2 раз в год посещать врача-маммолога.

Имеющаяся генетическая предрасположенность к раку – это вовсе не гарантия возникновения опухоли, и не приговор, ставящий крест на жизни. Прогноз по раку при наличии отягощенной наследственности всегда индивидуален, а варианты решения проблемы имеются всегда – главное, не пытаться заниматься самолечением, а вовремя обращаться к специалисту.