Семейный полипоз кишечника: причины, симптомы и лечение

Облигатным предраком колоректальной области является семейный полипоз кишечника – генетически обусловленное поражение слизистой оболочки толстой кишки с формированием большого количества полиповидных выростов. Предопухолевое состояние возникает в любом возрасте (от 7 лет и старше), являясь прогностически неблагоприятным вариантом заболевания – риск злокачественного перерождения и появления колоректального рака крайне высок.

Семейный полипоз кишечника – особенности заболевания

Генетически запрограммированная толстокишечная патология передается по наследству, поэтому каждому человеку, имеющему близкого родственника с полипозом толстого кишечника, необходимо провести обследование с обязательным определением генных мутаций. Основные особенности заболевания:

• раннее возникновение патологии (часто обнаруживается у детей и молодых людей);
• формирование большого количества полипов (сотни и тысячи);
• реальный риск малигнизации (если семейный полипоз кишечника выявлен у ребенка, то надо опасаться развития колоректального рака в возрасте около 30 лет);
• скрытое течение заболевания (позднее выявление множественных полипов сокращает временной промежуток между предраком и раком);
• сочетание с другими видами доброкачественных и злокачественных новообразований (мягкие ткани, костные опухоли).

При наличии наследственной предрасположенности необходимо использовать все возможные методы ранней диагностики предопухолевого состояния – не надо ждать появления первых симптомов, желательно ежегодно выполнять полноценное профилактическое обследование с проведением колоноскопии.

Причины патологии толстой кишки

Природа придумала защиту от онкологии – ген АРС предотвращает излишнее образование клеточных структур в тканях любых органов и систем. Передаваемые по наследству мутации гена являются основной причиной формирования болезни – семейный полипоз кишечника возникает на фоне генетических нарушений в хромосомах. Это подтверждается сочетанием предрака толстой кишки с множеством других видов опухолей – на фоне хромосомного дефекта с утратой защиты от канцерогенеза формируется множественный опухолевый рост. Возможны следующие варианты:

• изолированный семейный полипоз кишечника (в 25% случаев);
• синдром Гарднера (сочетание колоректального предрака с опухолями костей и мягких тканей).

Наличие в семье хотя бы единичного эпизода аденоматозного полипоза кишечника является основанием для регулярного наблюдения у врача с проведением ежегодного обследования даже при отсутствии проявлений болезни.

Типичная симптоматика болезни

Возраст начала заболевания разнообразен – первый эпизод может возникнуть в детстве у ребенка, в молодом возрасте или после 40 лет. К основным симптомам семейного полипоза кишечника относятся:

• постоянные или периодические боли в животе разной интенсивности и локализации;
• нарушения дефекации (многократный ежедневный стул, чаще по типу поноса);
• слизь и кровь в кале;
• слабость и быстрая утомляемость;
• малокровие (анемия).

Чем раньше обращение к доктору, тем больше шансов на раннюю диагностику и проведение эффективных видов лечения: особенно важно, вовремя обнаружить проблему у ребенка.

Методы диагностики

Далеко не всегда человек знает свою родословную – отсутствие информации о заболеваниях у родственников снижает онконастороженность. Помимо осмотра врача, при наличии симптомов надо выполнить следующие исследования:

• трансабдоминальное ультразвуковое сканирование;
• ректороманоскопия;
• колоноскопия;
• ирригоскопия.

Обнаружение 100 и более полиповидных выростов в толстой кишке является основанием для постановки диагноза. Важно провести исследования для выявления внекишечных опухолей (ФГС, рентген костей, МРТ мягких тканей). Обязательным является выполнение биопсии при эндоскопической диагностике семейного полипоза кишечника – гистологическое исследование тканей помогает вовремя обнаружить колоректальный рак.

Лечебная тактика

При массированном поражении аденоматозными полипами колоректальной области только радикальная операция является эффективным методом лечения – удалив весь толстый кишечник можно гарантировать предотвращение обязательного злокачественного перерождения. При наличии семейного риска онкологии необходимо постоянно следить возможным появлением симптомов, ежегодно делать колоноскопию и сдавать анализ на скрытую кровь. Важный элемент прогнозирования – выполнение специальных генетических исследований с оценкой хромосомных дефектов, что особенно важно для семейных пар, планирующих родить ребенка (если у одного из будущих родителей имеется семейный полипоз кишечника или подтверждено наличие мутации гена АРС, то риск рождения малыша с патологией составляет 50%).

Семейный полипоз кишечника: прогноз для жизни

При отсутствии диагностики и лечения семейный полипоз кишечника становится причиной колоректального рака у большинства (87-93%) людей в возрасте после 45 лет. После проведения операции на этапе предопухолевого состояния прогноз для жизни благоприятен, но необходимо постоянно наблюдаться у врача с ежегодным проведением полного обследования (онкомаркеры, эндоскопические методы исследования).